Trehalasedeficiëntie
ORPHA:103909· ICD-10 E74.3· Trehalase deficiency
Definitie
Een zeldzame, genetische darmziekte gekarakteriseerd door osmotische diarree, buikpijn en verhoogde rectale flatulentie na inname van trehalose, een disaccharide dat voornamelijk in paddenstoel wordt aangetroffen, als gevolg van intestinale trehalasedeficiëntie. Het komt voornamelijk voor in de populatie van Groenland, hoewel elders ook gevallen werden gerapporteerd.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Adolescent, Adult