Deficiencia de trehalasa
ORPHA:103909· ICD-10 E74.3· Trehalase deficiency
Definición
Es una enfermedad intestinal, de origen genético y poco frecuente, caracterizada por diarrea osmótica, dolor abdominal y meteorismo después de la ingestión de trehalosa, un disacárido que se encuentra principalmente en las setas, debido a la deficiencia de trehalasa intestinal. Afecta principalmente a la población de Groenlandia, aunque también se han descrito casos en otras regiones.
- Prevalencia
- Unknown
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Adolescent, Adult