Déficit en tréhalase
ORPHA:103909· ICD-10 E74.3· Trehalase deficiency
Définition
Maladie intestinale rare caractérisée par une diarrhée osmotique, des douleurs abdominales et une augmentation des flatulences après l'ingestion de tréhalose, un disaccharide présent principalement dans les champignons, en raison d'un déficit en tréhalase intestinale. Elle touche principalement la population du Groenland, bien que des cas aient également été rapportés dans d'autres régions du monde.
- Prévalence
- Unknown
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Adolescent, Adult