夏科-马里-图斯病1F型

定义

Charcot-Marie-Tooth病1F型(CMT1F)是CMT1的一种，临床表现多种多样，从儿童期起病的严重损害到成年后出现的轻度损害。CMT1F的特点是进行性外周运动和感觉神经病，并伴有下肢远端瘫痪，从轻度无力到远端肌群完全瘫痪，肌腱反射缺失和神经传导减弱。CMT1F代表CMT2E的“脱髓鞘”形式，由NEFL 基因突变(8p21.2)引起。