Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 1F

Definizione

La malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 1F (CMT1F) è una forma di CMT1 (si veda questo termine), con un quadro clinico che varia da menomazioni gravi a esordio infantile a un quadro clinico lieve a esordio nell'età adulta. La CMT1F si caratterizza per una neuropatia sensitivo-motoria periferica con paralisi distale degli arti inferiori, che varia dalla debolezza lieve alla paralisi completa dei muscoli distali, all'assenza dei riflessi tendinei e alla riduzione della conduzione nervosa. La CMT1F è la forma "demielinizzante" della CMT2E (si veda questo termine) ed è causata dalle mutazioni del gene NEFL (8p21.2).