Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1F

Définition

Forme de maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1 (CMT1) dont le tableau clinique varie entre une atteinte sévère apparaissant dans l'enfance et une atteinte légère apparaissant à l'âge adulte. La CMT1F se caractérise par une neuropathie sensitivo-motrice périphérique progressive, avec une parésie distale des membres inférieurs allant d'une légère faiblesse à une paralysie complète des groupes des muscles distaux, une absence de réflexe tendineux et un ralentissement de la vitesse de conduction nerveuse. Forme « démyélinisante » de la CMT2E, la CMT1F est causée par des mutations du gène NEFL (8p21.2).