Ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 1F

Definitie

Ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 1F (CMT1F) is een vorm van CMT1 met een variabel klinisch beeld dat kan gaan van ernstige aantasting met aanvang in de kindertijd tot milde aantasting met aanvang op volwassen leeftijd. CMT1F wordt gekarakteriseerd door een progressieve perifere motorische en sensorische neuropathie met distale parese in de onderste ledematen die varieert van milde zwakte tot volledige paralyse van de distale spiergroepen, afwezigheid van peesreflexen, en gereduceerde zenuwgeleiding. CMT1F vertegenwoordigt de ''demyeliniserende'' vorm van CMT2E en wordt veroorzaakt door mutaties in het gen NEFL (8p21.2).