Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1F

Definición

Es una forma de la CMT1 con un cuadro clínico variable que puede ir desde discapacidad grave de inicio en la infancia a discapacidad leve de aparición en la edad adulta. Está caracterizada por neuropatía periférica progresiva sensitiva y motora con paresia distal en las extremidades inferiores que varía desde una ligera debilidad a parálisis completa de grupos de músculos distales, ausencia de reflejos tendinosos y disminución de la velocidad de conducción nerviosa. Esta enfermedad constituye la forma ''desmielinizante'' de la CMT2E y está causada por mutaciones en el gen NEFL (8p21.2).