夏科-马里-图斯病1D型

定义

Charcot-Marie-Tooth disease 1D型(CMT1D)是CMT1的一种，由EGR2基因(10q21.1)突变引起，具有不同的严重程度和发病年龄(从婴儿期到成年期)，通常表现为步态异常、进行性消瘦和四肢远端肌肉无力，随后可能累及近端肌肉、足部畸形和神经传导速度严重减慢。其他特征可能包括脊柱侧弯、颅神经缺陷(如复视)和双侧声带麻痹。