Ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 1D

Definitie

Ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 1D (CMT1D) is een vorm van CMT1 (zie deze term) die veroorzaakt wordt door mutaties in het gen EGR2 (10q21.1), die een variabele ernst en aanvangsleeftijd (van de zuigelingentijd tot de volwassenheid) vertoont, en die zich doorgaans manifesteert met gangstoornissen, progressieve distale spierzwakte en -atrofie met later mogelijke betrokkenheid van proximale spieren, voetmisvorming, en ernstige reductie van de zenuwgeleidingssnelheid. Mogelijke bijkomende kenmerken zijn onder meer scoliose, stoornissen van de hersenzenuwen zoals diplopie, en bilaterale stembandverlamming.