Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1D

Definición

Es una forma de CMT1 causada por mutaciones en el gen EGR2 (10q21.1), de gravedad y edad de inicio variables (desde la lactancia hasta la adolescencia). Por lo general, se presenta con alteraciones de la marcha, atrofia y debilidad progresiva de los músculos distales de las extremidades, con posible afectación tardía de los músculos proximales, malformación del pie y una reducción grave de la velocidad de conducción nerviosa. Otros hallazgos adicionales pueden incluir la escoliosis, déficits de los pares craneales que cursan con diplopía o paresia bilateral de las cuerdas vocales.