Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1D

Definition

Die Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung Typ 1D (CMT1D) ist eine Form der CMT1 (siehe dort), die durch Mutationen im EGR2-Gen (10q21.1) verursacht wird und mit variabler Schwere und variablem Manifestationsalter (vom Kleinkind- bis zum Erwachsenenalter) einhergeht. Sie präsentiert sich in der Regel mit einem auffälligen Gangbild, progressivem Muskelschwund und -schwäche an den distalen Extremitäten, wobei später auch proximale Muskeln betroffen sein und Fußdeformitäten sowie eine Verminderung der Nervenleitgeschwindigkeit auftreten können. Zusätzlich können eine Skoliose, Hirnnervendefizite wie Doppelsehen und eine bilaterale Stimmlippenparese vorhanden sein.