Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 1D

Definizione

La malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 1D (CMT1D) è una forma di CMT1 (si veda questo termine). E' causata dalle mutazioni nel gene EGR2 (10q21.1) ed è caratterizzata da gravità ed età di esordio variabili (dall'infanzia sino all'età adulta). Di solito esordisce con anomalie della deambulazione, atrofia e debolezza progressive dei muscoli distali degli arti, con eventuale interessamento successivo dei muscoli prossimali, deformità dei piedi e grave riduzione della velocità di conduzione nervosa. Altri segni clinici sono la scoliosi, il deficit dei nervi cranici, compresa la diplopia e la paresi bilaterale delle corde vocali.