夏科-马里-图斯病1C型

定义

Charcot-Marie-Tooth病1C型是一种罕见的常染色体显性遗传性脱髓鞘运动和感觉神经病，可表现为典型的Charcot-Marie-Tooth病表型，伴有远端运动无力和消瘦，步态困难，感觉迟钝，振动觉和痛觉降低，或较轻的一过性感觉异常，感觉减退和上肢或下肢远端疼痛，没有明显的运动无力。高弓足是一种常见的症状，其他症状可能包括手部震颤和深部肌腱反射减弱或消失。