Ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 1C

Definitie

Een zeldzame, autosomaal dominante, erfelijke, demyeliniserende motorische en sensorische neuropathie die zich kan presenteren als een klassiek fenotype van ziekte van Charcot-Marie-Tooth met distale motorische zwakte en atrofie, gangstoornissen, paresthesieën, verminderde vibratie- en pijnzin, of als een mildere, voornamelijk sensorische vorm met transiënte paresthesieën, verminderde gewaarwording en distale pijn in de bovenste of onderste ledematen, zonder significante motorische zwakte. Holvoet (pes cavus) is een gangbaar kenmerk, en mogelijke bijkomende symptomen zijn onder meer handtremor en verminderde of afwezige diepe peesreflexen.