Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1C

Definition

Eine seltene, autosomal-dominant vererbte, demyelinisierende motorische und sensorische Neuropathie. Sie manifestiert sich entweder als klassischer Charcot-Marie-Tooth-Phänotyp mit distaler motorischer Schwäche und Mukelatrophie, Gangschwierigkeiten, Parästhesien, verminderter Vibrations- und Schmerzempfindung oder als mildere, vorwiegend sensorische Form mit vorübergehenden Parästhesien, verminderter Empfindung und distalen Schmerzen in den oberen oder unteren Gliedmaßen ohne signifikante motorische Schwäche. Pes cavus ist ein häufiges Merkmal, und zusätzliche Symptome können Handtremor und verminderte oder fehlende tiefe Sehnenreflexe sein.