Malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 1C

Definizione

Si tratta di una neuropatia motoria e sensoriale demielinizzante ereditaria rara, a trasmissione autosomica dominante, che può esordire con il quadro clinico classico della malattia di Charcot-Marie-Tooth (debolezza motoria distale e atrofia, anomalie dell'andatura, parestesie, riduzione del senso della vibrazione e del dolore), oppure con un fenotipo più lieve, per lo più sensoriale (parestesie transitorie, diminuzione della sensibilità e dolore distale negli arti superiori o inferiori, in assenza di debolezza motoria significativa). È comune il piede cavo. Altri segni clinici sono il tremore delle mani e la diminuzione o l'assenza dei riflessi tendinei profondi.