Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1C

Definición

Es una neuropatía sensitivo-motora desmielinizante de herencia autosómica dominante y poco frecuente, que puede presentarse como un fenotipo clásico de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth con atrofia y debilidad motora distal, dificultades de la marcha, parestesias, disminución de la sensibilidad vibratoria y dolorosa, o como un fenotipo más leve, predominantemente sensitivo con parestesias transitorias, disminución de la sensibilidad y dolor distal en las extremidades superiores o inferiores, sin debilidad motora significativa. El pie cavo es un hallazgo frecuente, y otros síntomas adicionales pueden incluir temblor de manos y disminución o ausencia de reflejos osteotendinosos.