X连锁遗传夏科-马里-图斯病4型

定义

X连锁Charcot-Marie-Tooth病4型是一种罕见的遗传性轴索外周感觉运动神经病，其特征是X连锁隐性遗传，从新生儿到儿童早期-发病时出现严重的、缓慢进展的远端肌肉无力和萎缩(尤其是腓肠组)，以及感觉障碍(下肢比上肢受影响更大)、高弓足、反射障碍和锤状趾。感觉神经性听力损失和认知损害也可能相关。女性患者没有症状，也没有表型。