X-gebonden ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 4

Definitie

Een zeldzame, genetische axonale perifere sensomotorische neuropathie, gekenmerkt door een X-gebonden recessief overervingspatroon en aanvang in de neonatale tot vroege kindertijd van ernstige, traag progressieve, distale spierzwakte en -atrofie (vooral van de peroneusspieren), alsook sensorische beperkingen (waarbij de onderste ledematen meer getroffen worden dan de bovenste ledematen), pes cavus, areflexie en hamertenen. Sensorineuraal gehoorverlies en cognitieve beperkingen kunnen ook geassocieerd zijn. Vrouwen zijn asymptomatisch en vertonen niet het fenotype.