Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all'X, tipo 4

Definizione

La malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all'X tipo 4 è una neuropatia sensitivo-motoria periferica assonale rara, di origine genetica, a trasmissione recessiva legata all'X. La malattia esordisce nel periodo neonatale o infantile con debolezza e atrofia gravi a progressione lenta dei muscoli distali (soprattutto del gruppo del perone), deficit sensoriali (con un maggiore interessamento delle estremità inferiori rispetto a quelle superiori), piede cavo, areflessia e dita dei piedi a martello. Possono associarsi sordità neurosensoriale e deficit cognitivi. Le femmine sono asintomatiche e non presentano il quadro clinico caratteristico.