Doença de Charcot-Marie-Tooth, ligada ao X, tipo 4

Definição

Neuropatia sensório-motora periférica, axonal e genética rara, caracterizada por um padrão de hereditariedade recessiva ligada ao X e de início neonatal até a primeira infância de fraqueza muscular distal grave, lentamente progressiva e atrofia (em particular do grupo peroneal), bem como compromisso sensorial (com as extremidades inferiores sendo mais afetadas do que as extremidades superiores), pes cavus, arreflexia e dedos em martelo. Perda auditiva neurossensorial e comprometimento cognitivo também podem estar associados. Os indivíduos femininos são assintomáticos e não apresentam o fenótipo.