Choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 4 sprzężona z chromosomem X

Definicja

Rzadka, genetycznie uwarunkowana, aksonalna, obwodowa neuropatia czuciowo-ruchowa o dziedziczeniu recesywnym sprzężonym z chromosomem X, która charakteryzuje się ciężkim, powoli postępującym osłabieniem i zanikiem mięśni dystalnych (szczególnie grupy strzałkowej) o początku w okresie noworodkowym lub wczesnego dzieciństwa, a także zaburzeniami czucia (bardziej nasilonymi w kończynach dolnych niż górnych), stopą wydrążoną, brakiem odruchów i palcami młotkowatymi. Często występuje niedosłuch czuciowo-nerwowy i upośledzenie funkcji poznawczych. U kobiet nie występują objawy oraz cechy fenotypowe choroby.