X连锁遗传夏科-马里-图斯病1型

定义

X连锁Charcot-Marie-Tooth病I型是一种罕见的遗传性外周感觉运动性神经病，其特征是X连锁显性遗传模式，儿童时期(男性在最初10年内)出现进行性下肢远端和手内肌中度到重度的肌无力和肌萎缩，高弓足、双侧足下垂、肌腱反射减弱或缺失，以及下肢轻度至中度感觉障碍。女性往往有较轻的症状或可能没有症状。感觉神经性耳聋和中枢神经系统受累也有报道。