X-gebonden ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 1

Definitie

Een zeldzame, genetische perifere sensomotorische neuropathie, gekenmerkt door een X-gebonden dominant overervingspatroon en aanvang bij mannen in de adolescentie van progressieve, distale, matige tot ernstige spierzwakte en -atrofie in de onderste ledematen en intrinsieke handspieren, pes cavus, bilaterale klapvoet, gereduceerde of afwezige peesreflexen, alsook milde tot matige sensorische stoornissen in de onderste ledematen. Vrouwen vertonen eerder mildere manifestaties of kunnen asymptomatisch zijn. Sensorineurale doofheid en (vaak voorbijgaande) betrokkenheid van het centrale zenuwstelsel werden ook reeds gerapporteerd.