Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth ligada al cromosoma X tipo 1

Definición

Es una neuropatía sensitivomotora periférica, poco frecuente y de base genética, caracterizada por un patrón de herencia dominante ligado al cromosoma X y por el inicio en varones, en la adolescencia, de debilidad muscular distal progresiva, de moderada a grave, y de atrofia de las extremidades inferiores y de los músculos intrínsecos de la mano, pie cavo, pie caído bilateral y disminución/ausencia de reflejos tendinosos, así como afectación sensitiva de leve a moderada en las extremidades inferiores. Las mujeres tienden a presentar manifestaciones más leves o pueden permanecer asintomáticas. También se ha descrito sordera neurosensorial y afectación (a menudo transitoria) del sistema nervioso central.