Choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 1 sprzężona z chromosomem X

Definicja

Rzadka, genetycznie uwarunkowana obwodowa neuropatia czuciowo-ruchowa o dziedziczeniu dominującym sprzężonym z chromosomem X i początkiem w okresie dojrzewania u mężczyzn. Charakteryzuje się postępującym, umiarkowanym lub ciężkim osłabieniem i zanikiem mięśni w dystalnych odcinkach kończyn dolnych oraz wewnętrznych mięśni dłoni, stopą wydrążoną, obustronnym opadaniem stopy, osłabieniem lub brakiem odruchów ścięgnistych, a także łagodnymi lub umiarkowanie nasilonymi zaburzeniami czucia w kończynach dolnych. U kobiet objawy są łagodniejsze lub nie występują. Zgłaszano również niedosłuch czuciowo-nerwowy i (często przemijające) objawy ze strony ośrodkowego układu nerwowego.