Doença de Charcot-Marie-Tooth ligada ao X tipo 1

Definição

Neuropatia sensorimotora periférica genética rara caracterizada por um padrão de hereditariedade dominante ligado ao X e início na adolescência em individuos masculinos com fraqueza muscular progressiva, distal, moderada a grave e atrofia nas extremidades inferiores e músculos intrínsecos da mão, pé cavo, queda bilateral do pé, reflexos tendinosos reduzidos ou ausentes, bem como compromisso sensorial leve a moderado nas extremidades inferiores. Em indivíduos femininos existe tendência a manifestações mais leves ou podem ser assintomáticas. Surdez neurossensorial e envolvimento (frequentemente transitório) do sistema nervoso central também foram relatados.