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双侧额顶叶多小脑回畸形

ORPHA:101070· ICD-10 Q04.3· Bilateral frontoparietal polymicrogyria

定义

双侧额顶多微小回(BFPP)是多小脑回(PMG;见该词条)的一个亚型,是一种以皮质过度折叠和皮质异常分层为特征的大脑皮层畸形,涉及大脑额顶区,表现为肌张力减退、发育迟缓、中度至重度智力障碍、锥体体征、癫痫发作、非进行性小脑性共济失调、非共轭凝视和/或斜视。

遗传方式
Autosomal recessive
发病年龄
Antenatal, Infancy, Neonatal