Polimicrogiria bilateral frontoparietal
ORPHA:101070· ICD-10 Q04.3· Bilateral frontoparietal polymicrogyria
Definición
Es un subtipo de polimicrogiria (PMG), una malformación de la corteza cerebral caracterizada por un plegamiento cortical excesivo y estratificación cortical anómala que afecta a la región frontoparietal del cerebro y que se presenta con hipotonía, retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual de moderada a grave, signos piramidales, crisis epilépticas, ataxia cerebelosa no progresiva, mirada desacoplada o disconjugada y/o estrabismo.
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Antenatal, Infancy, Neonatal