Bilaterale frontopariëtale polymicrogyrie
ORPHA:101070· ICD-10 Q04.3· Bilateral frontoparietal polymicrogyria
Definitie
Bilaterale frontopariëtale polymicrogyrie (BFPP) is een subtype van polymicrogyrie (PMG; zie deze term), een cerebrale corticale malformatie gekarakteriseerd door overmatige corticale vouwing en abnormale vorming van corticale lagen, die het frontopariëtale gebied van de hersenen treft en die tot uiting komen met hypotonie, ontwikkelingsachterstand, matige tot ernstige intellectuele achterstand, piramidale tekenen, epileptische insulten, niet-progressieve cerebellaire ataxie, loensende blik en/of strabisme.
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Infancy, Neonatal