vitalwiki

Bilaterale frontopariëtale polymicrogyrie

ORPHA:101070· ICD-10 Q04.3· Bilateral frontoparietal polymicrogyria

Definitie

Bilaterale frontopariëtale polymicrogyrie (BFPP) is een subtype van polymicrogyrie (PMG; zie deze term), een cerebrale corticale malformatie gekarakteriseerd door overmatige corticale vouwing en abnormale vorming van corticale lagen, die het frontopariëtale gebied van de hersenen treft en die tot uiting komen met hypotonie, ontwikkelingsachterstand, matige tot ernstige intellectuele achterstand, piramidale tekenen, epileptische insulten, niet-progressieve cerebellaire ataxie, loensende blik en/of strabisme.

Overerving
Autosomal recessive
Leeftijd van aanvang
Antenatal, Infancy, Neonatal