Polymicrogyrie bilatérale frontopariétale
ORPHA:101070· ICD-10 Q04.3· Bilateral frontoparietal polymicrogyria
Définition
Sous-type de polymicrogyrie (PMG), consistant en une malformation du cortex cérébral, caractérisée par un plissement cortical excessif et une stratification corticale anormale affectant la région frontopariétale du cerveau. Les patients présentent une hypotonie, un retard de développement, une déficience intellectuelle modérée à sévère, des signes d'atteinte pyramidale, des crises convulsives, une ataxie cérébelleuse non progressive, une dysconjugaison du regard et/ou un strabisme.
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Antenatal, Infancy, Neonatal