Polimicrogiria frontoparietale bilaterale
ORPHA:101070· ICD-10 Q04.3· Bilateral frontoparietal polymicrogyria
Definizione
La polimicrogiria frontoparietale bilaterale (BFPP) è un sottotipo di polimicrogiria (PMG; si veda questo termine), che consiste in una malformazione della corteccia cerebrale, caratterizzata da un aumento della plicatura della corteccia e da anomalie della stratificazione corticale, che interessano la regione fronto-parietale del cervello. I pazienti presentano ipotonia, ritardo dello sviluppo, disabilità intellettiva moderata-grave, segni piramidali, crisi epilettiche, atassia cerebellare non progressiva, sguardo non coniugato e/o strabismo.
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Antenatal, Infancy, Neonatal