常染色体隐性遗传痉挛性截瘫26型

定义

常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫26型(SPG26)是一种罕见的复合型遗传性痉挛性截瘫，以儿童/青春期(2~19岁)开始进行性痉挛性截瘫为特征，主要伴有轻、中度认知障碍和发育迟缓、小脑性共济失调、构音障碍和周围神经病变。少见的临床表现包括骨骼异常(如下腔静脉、脊柱侧凸)、运动障碍、肌张力障碍、白内障、小脑体征(如眼球跳动功能障碍、眼球震颤、运动障碍)、膀胱功能障碍和行为问题。SPG26是由编码β-1，4N-乙酰半乳糖胺转移酶1的B4GALNT1基因(12q13.3)突变引起的。