Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 26

Definición

Es una forma poco frecuente y compleja de paraplejía espástica hereditaria caracterizada por un inicio en la infancia/adolescencia (2-19 años de edad) de paraplejía espástica progresiva asociada principalmente a alteraciones cognitivas y retraso en el desarrollo de leves a moderados, ataxia cerebelosa, disartria, y neuropatía periférica. Algunos hallazgos descritos con menor frecuencia incluyen anomalías esqueléticas (tales como pie cavo, escoliosis), discinesia, distonía, cataratas, signos cerebelosos (tales como, disfunción sacádica, nistagmo, dismetría), disfunción vesical, y trastornos de conducta. La enfermedad está causada por mutaciones en el gen B4GALNT1 (12q13.3), que codifica la beta-1, 4 N-acetilgalactosamina transferasa 1.