Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 26

Definitie

Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 26 (SPG26) is een zeldzaam, complex type van erfelijke spastische paraplegie dat gekarakteriseerd wordt door aanvang in de kindertijd/adolescentie (leeftijd van 2-19 jaar) van progressieve spastische paraplegie, voornamelijk geassocieerd met milde tot matige cognitieve beperkingen en ontwikkelingsachterstand, cerebellaire ataxie, dysartrie, en perifere neuropathie. Minder vaak gerapporteerde manifestaties zijn onder meer afwijkingen van het skelet (i.e. pes cavus (holvoet), scoliose), dyskinesie, dystonie, cataract, cerebellaire tekenen (i.e. disfunctie van de saccades (oogsprongen), nystagmus, dysmetrie), blaasstoornissen, en gedragsproblemen. SPG26 wordt veroorzaakt door mutaties in het gen B4GALNT1 (12q13.3), dat codeert voor bèta-1,4-N-acetylgalactosaminyltransferase 1.