Paraplégie spastique autosomique récessive type 26

Définition

Type rare et complexe de paraplégie spastique héréditaire, caractérisée par l'apparition dans l'enfance ou l'adolescence (entre l'âge de 2 et 19 ans) d'une paraplégie spastique progressive associée principalement à des troubles cognitifs légers à modérés et à un retard de développement, à une ataxie cérébelleuse, à une dysarthrie et à une neuropathie périphérique. Les manifestations moins fréquemment rapportées comprennent des anomalies squelettiques (pied creux, scoliose), une dyskinésie, une dystonie, une cataracte, des signes d'atteinte cérébelleuse (dysfonctionnement de mouvements saccadiques, nystagmus, dysmétrie), des troubles de la vessie et des troubles du comportement. La SPG26 est causée par des mutations du gène B4GALNT1 (12q13.3), codant pour la Beta-1, 4 N- acétylgalactosaminyltransférase 1.