Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 26

Definizione

La paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 26 (SPG26) è una forma rara e complessa di paraplegia spastica ereditaria, caratterizzata da paraplegia spastica progressiva con esordio nell'infanzia/adolescenza (età 2-19 anni), associata prevalentemente a deficit cognitivo lieve-moderato, ritardo dello sviluppo, atassia cerebellare, disartria e neuropatia periferica. Meno comunemente sono presenti anomalie scheletriche (piede cavo, scoliosi), discinesia, distonia, cataratta, segni cerebellari (disfunzione saccadica, nistagmo, dismetria), disfunzioni vescicali e problemi comportamentali. La SPG26 è causata dalle mutazioni nel gene B4GALNT1 (12q13.3), che codifica Beta-1, 4 N-acetilgalattosaminiltransferasi 1.