常染色体隐性遗传痉挛性截瘫25型
ORPHA:101005· ICD-10 G11.4· Autosomal recessive spastic paraplegia type 25
定义
常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫25型(SPG25)是一种罕见的复合型遗传性痉挛性截瘫,以成人型痉挛性截瘫为特征,伴有上肢或下肢的脊痛,与椎间盘突出(伴有轻度脊椎病)以及轻度感觉运动性神经病有关。SPG25表型已定位在染色体6q23-q24.1上。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- Autosomal recessive
- 发病年龄
- Adult