Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 25
ORPHA:101005· ICD-10 G11.4· Autosomal recessive spastic paraplegia type 25
Definición
Es un tipo poco frecuente y complejo de paraplejía espástica hereditaria caracterizado por paraplejía espástica de inicio en la edad adulta asociado a dolor espinal que irradia a las extremidades superiores o inferiores y que está relacionado con una hernia discal (con leve espondilosis), así como a neuropatía sensitivo-motora. El fenotipo de la enfermedad se ha mapeado en un locus del cromosoma 6q23-q24.1.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Adult