Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 25
ORPHA:101005· ICD-10 G11.4· Autosomal recessive spastic paraplegia type 25
Definition
Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 25 (SPG25) ist eine seltene, komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegien, welche durch eine im Erwachsenenalter auftretende spastische Paraplegie, und spinale Schmerzen charakterisiert ist. Letztere strahlen in die Extremitäten aus und sind mit Bandscheibenvorfällen (mit leichter Spondylose) sowie milder sensomotorischer Neuropathie vergesellschaftet. Die Ursache des SPG25-Phänotyps wurde auf Chromosom 6q23-q24.1 lokalisiert.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Adult