Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 25
ORPHA:101005· ICD-10 G11.4· Autosomal recessive spastic paraplegia type 25
Definizione
La paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 25 (SPG25) è una forma rara e complessa di paraplegia spastica ereditaria, caratterizzata da paraplegia spastica ad esordio nell'età adulta, associata a dolore spinale, che si irradia agli arti superiori o inferiori ed è secondario all'erniazione di un disco intervertebrale (con spondilosi lieve), e a neuropatia sensitivo-motoria lieve. Il fenotipo della SPG25 è stato mappato in un locus del cromosoma 6q23-q24.1.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Adult