Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 25

Definitie

Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 25 (SPG25) is een zeldzaam, complex type van erfelijke spastische paraplegie dat gekarakteriseerd wordt door aanvang in de volwassenheid van spastische paraplegie, geassocieerd met pijn aan de ruggengraat die uitstraalt naar de bovenste of onderste ledematen en die gerelateerd is aan een hernia van een tussenwervelschijf (met kleinschalige spondylose), alsook milde sensomotorische neuropathie. Het fenotype van SPG25 werd gekoppeld aan een locus op chromosoom 6q23-q24.1.