常染色体隐性遗传痉挛性截瘫24型
ORPHA:101004· ICD-10 G11.4· Autosomal recessive spastic paraplegia type 24
定义
常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫24型是一种非常罕见的单纯形式的痉挛性截瘫，其特征是在婴儿期出现下肢痉挛，伴随步态紊乱、剪刀式步态、脚尖行走、阵挛和深肌腱反射增加。轻微的上肢受累有时也可能与此相关。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- Autosomal recessive
- 发病年龄
- Infancy
ORPHA:101004· ICD-10 G11.4· Autosomal recessive spastic paraplegia type 24
常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫24型是一种非常罕见的单纯形式的痉挛性截瘫，其特征是在婴儿期出现下肢痉挛，伴随步态紊乱、剪刀式步态、脚尖行走、阵挛和深肌腱反射增加。轻微的上肢受累有时也可能与此相关。