Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 24
ORPHA:101004· ICD-10 G11.4· Autosomal recessive spastic paraplegia type 24
Definición
Es una forma pura muy poco frecuente de paraplejía espástica caracterizada por espasticidad en las extremidades inferiores de inicio en la lactancia, asociada a alteraciones de la marcha, marcha en tijera y de puntillas, clonus y aumento de los reflejos osteotendinosos. Ocasionalmente también puede asociar leve afectación de las extremidades superiores.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy