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Paraplégie spastique autosomique récessive type 24

ORPHA:101004· ICD-10 G11.4· Autosomal recessive spastic paraplegia type 24

Définition

Forme pure, très rare, de paraplégie spastique caractérisée par l'apparition, pendant la petite enfance, d'une spasticité des membres inférieurs associée à des troubles de la marche, une démarche « en ciseaux », une marche digitigrade, un clonus et une augmentation des réflexes tendineux profonds. Dans certains cas, une légère atteinte des membres supérieurs peut aussi être associée.

Prévalence
<1 / 1 000 000
Transmission
Autosomal recessive
Âge de début
Infancy