Paraplégie spastique autosomique récessive type 24
ORPHA:101004· ICD-10 G11.4· Autosomal recessive spastic paraplegia type 24
Définition
Forme pure, très rare, de paraplégie spastique caractérisée par l'apparition, pendant la petite enfance, d'une spasticité des membres inférieurs associée à des troubles de la marche, une démarche « en ciseaux », une marche digitigrade, un clonus et une augmentation des réflexes tendineux profonds. Dans certains cas, une légère atteinte des membres supérieurs peut aussi être associée.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy