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Paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 24

ORPHA:101004· ICD-10 G11.4· Autosomal recessive spastic paraplegia type 24

Definizione

È una forma pura molto rara di paraplegia spastica, che esordisce nella prima infanzia con spasticità degli arti inferiori associata ad anomalie della deambulazione, andatura con ''gambe a forbice'', cammino sulla punta di piedi, clonie e aumento dei riflessi tendinei profondi. Occasionalmente si associa ad un lieve coinvolgimento degli arti superiori.

Prevalenza
<1 / 1 000 000
Trasmissione
Autosomal recessive
Età di esordio
Infancy