Paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 24
ORPHA:101004· ICD-10 G11.4· Autosomal recessive spastic paraplegia type 24
Definizione
È una forma pura molto rara di paraplegia spastica, che esordisce nella prima infanzia con spasticità degli arti inferiori associata ad anomalie della deambulazione, andatura con ''gambe a forbice'', cammino sulla punta di piedi, clonie e aumento dei riflessi tendinei profondi. Occasionalmente si associa ad un lieve coinvolgimento degli arti superiori.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy