Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 24
ORPHA:101004· ICD-10 G11.4· Autosomal recessive spastic paraplegia type 24
Definitie
Een zeer zeldzame, zuivere vorm van spastische paraplegie, gekarakteriseerd door aanvang in de zuigelingentijd van spasticiteit van onderste ledematen geassocieerd met gangstoornissen, schaargang, tenenlopen, clonus en verhoogde diepe peesreflexen. Occasioneel kan ook milde betrokkenheid van bovenste ledematen geassocieerd zijn.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy