常染色体隐性遗传痉挛性截瘫23型

ORPHA:101003· ICD-10 G11.4· Autosomal recessive spastic paraplegia type 23

定义

常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫23型(SPG23)是一种罕见的复合型遗传性痉挛性截瘫，在儿童期表现为进行性痉挛性截瘫，伴有周围神经病变、皮肤色素异常(如白癜风、色素沉着、弥漫性雀斑)、须发早白和特征性面相(即瘦而尖的特征)。SPG23表型已定位在染色体1q24-q32上。