Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 23
ORPHA:101003· ICD-10 G11.4· Autosomal recessive spastic paraplegia type 23
Definizione
La paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 23 (SPG23) è una forma rara e complessa di paraplegia spastica ereditaria, che esordisce nell'infanzia con paraplegia spastica progressiva associata a neuropatia periferica, anomalie della pigmentazione cutanea (vitiligine, iperpigmentazione, lentiggini diffuse), incanutimento precoce dei capelli e dismorfismi caratteristici (lineamenti del volto sottili e ''affilati''). Il fenotipo della SPG23 è stato mappato su un locus del cromosoma 1q24-q32.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Childhood